ASOCIACIONES EN VIZCAYA

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco

Dirección Plaza Belategi, 6. Bilbao
Teléfono 94 410 17 67
e-mail axfrav@euskalnet.net
De interés >> ¿Cómo es mi hijo con X Frágil?
>>Página oficial

Todos somos iguales pero ellos son diferentes

Un grupo de familias han creado la Asociación Síndrome X del País Vasco para apoyar a las personas afectadas en todo aquello que permita mejorar su calidad de vida.




Síndrome X Frágil

¿Qué es? :

Es una anomalía en un cromosoma sexual X. Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea de sexo masculino).



Incidencia

Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de Down).



Características del afectado

Los varones afectados por el síndrome X Frágil tienen como rasgos físicos más característicos macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), orejas grandes y prominentes (80% de los casos), cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y problemas de infecciones en el oído medio. En cuanto a las mujeres, las características físicas son similares. Respecto al comportamiento, la hiperactividad y falta de atención son problemas de conducta que se presentan tanto en varones como mujeres afectadas por el síndrome. Lenguaje desordenado y repetitivo, pobre mantenimiento de los temas, pensamientos expresados de forma incomprensible son características comunes.



La Asociación en el País Vasco

Está creada para para apoyar a las personas afectadas en todo aquello que permita mejorar su calidad de vida. Los objetivos son dar soporte, asesoramiento e información a las familias, estimular la investigación a todos los niveles de este síndrome y dar a conocer la existencia del síndrome entre los colectivos sanitarios y educativos.



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