Día de las enfermedades raras
Las enfermedades raras han cambiado la vida de Mikel Rentería y Mentxu Mendieta, los padres de un niño de 8 años que padece una enfermedad degenerativa y que ha cambiado las prioridades de sus vidas
24 de Febrero de 2011
Puede pasarle a cualquiera. Sin embargo, todos las personas no estamos en igualdad de condiciones para afrontar el diagnóstico de una enfermedad rara. Los padres de Jon, un niño de 8 años con adrenoleucodistrofia, empezaron la pelea hace dos años y hoy mantienen, convencidos, un generoso compromiso con la ciencia. Una entrega a la que han dado forma con la puesta en marcha de la Asociación Walk on Proyect
De prueba en prueba. De consulta en consulta. Hasta que un buen día un médico deja de escucharte. Su cabeza ha empezado a darle vueltas a una idea y a razonar en silencio. "¿Y si estos síntomas que me traen loco tuvieran que ver con aquella enfermedad rara que estudié en el MIR y que se llamaba...? " Así han podido empezar muchas de las historias que están detrás de los 3 millones de casos relacionados con enfermedades raras diagnosticados en España: síndrome Xfrágil, esclerodermia, síndrome de Wilson... nombres que nunca imaginamos tener que escuchar, pero que un buen día se cuelan en nuestras vidas para siempre. Mikel Rentería y Mentxu Mendieta saben muy bien que esto no es una quimera. Desde hace 2 años una de estas palabras reviste absolutamente todos los poros de su piel: la adrenoleucodistrofia, enfermedad neurodegenerativa que padece su hijo Jon de 8 años. Hace dos años nos lo hubiéramos encontrado en cualquier parque jugando al balón. Hoy Jon no anda , no ve y tiene dificultades para comprender el lenguaje.
Desde entonces Mikel y Mentxu han convertido sus vidas en un generoso compromiso con la ciencia. "Si algo tenemos claro es que cuánto más se sabe más se puede ayudar, y nosotros estamos deseando dar, compartir, facilitar datos, dar muestras... todo lo que haga falta para que la ciencia evolucione". Visto desde el otro lado puede costar entender esta exposición pública, pero si hubiéramos pasado por la experiencia de tener que decidir sobre la vida de un hijo, como lo han hecho ellos, sin duda hubiéramos exigido que el mundo entero se pusiera a nuestros pies y compartiera lo que sabe.
La vida en sus manos
"Nosotros hemos tenido que decidir sobre la vida de Jon, sobre si hacíamos un tratamiento o no. Y la decisión fue nuestra. No fue de un médico. Al final, él, viendo que teníamos la información suficiente, lo dejó en nuestras manos".
Recopilar, discriminar, asimilar, sumar...fueron muchos los verbos que conjugaron para presentar ese 'material suficiente' y convencerse así mismos de que iban por el buen camino.
"Yo he estado con médicos -explica Mentxu- que me preguntaban ¿qué te parece esto?. Y yo me repetía que no, que por favor no me dijeran eso, que me mintieran, necesitaba escuchar otra cosa y no ser yo la persona que tuviera que decidir todo el rato. Es agobiante. Desde que has nacido crees en la medicina, crees en los médicos, y de repente, cuando te toca una de estas enfermedades raras, te das cuenta de que el sistema no está preparado para reaccionar. No es que no quieran ayudarte, es que ni el sistema ni muchos médicos están preparados para poder hacerlo." Una valoración con la que también concluye el último documento de recomendaciones (junio 2010) del Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales sobre las enfermedades raras (EUROPLAN). "Los profesionales de la salud -concluye- tienen un conocimiento insuficiente de las enfermedades raras, lo que puede retrasar el diagnóstico y la prestación de una atención adecuada" . De hecho, se afirma en el mismo documento, "los pacientes con enfermedades raras son quien en muchos casos han jugado un papel activo e instrumental determinando proyectos de investigación y dando forma a las políticas de atención sanitaria"
Pese a todo Mikel y Mentxu están convencidos de que actualmente se trabaja en el buen camino. "Parece que empieza a haber normativa europea y que algunos países, como Francia, tiran con fuerza". Ambos han aprendido a exigir lo razonable.
"No podemos pretender que en el Hospital de Basurto, o en Cruces, haya departamentos que sean referentes en todas las enfermedades raras. No tendría sentido, ni sería viable económicamente."
"Hay que romper barreras -razona-y pensar en centros de referencia por países, de manera que si llegara el caso pudieran indicarte con claridad el país que es referente en una enfermedad determinada". Actualmente se estima que existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras descritas, y un número que oscila entre los 27 y 36 millones de afectados en la Unión Europea (Fuente: EUROPLAN), cifras que apoyan la necesidad de establecer esta colaboración internacional.
Asociaciones de familiares y desigualdades
Mientras estas redes mundiales toman forma, en España son las asociaciones de familiares de personas con enfermedades raras quienes ejercen un papel activo fundamental: "La nuestra nos ha ayudado mucho. Ahorran tiempo y ofrecen orientación ". Además, su labor recobra aún más importancia en el caso de que la familia afectada no cuente con un alto nivel cultural: documentación en ingles, páginas web de referencia que desbordan al más preparado... Al final todas las familias no están en el mismo punto de partida y el acceso no es igualitario. "Nosotros hemos tenido mucha suerte porque hemos contado con una red social muy fuerte, por los trabajos que tenemos, porque teníamos muchos contactos, porque teníamos preparación suficiente para movernos por ámbitos de distinto tipo, pero es verdad que todas las familias no están en igualdad de condiciones para afrontarlo, y esto no debería ser así". Y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) piensa lo mismo. De hecho, es quien actualmente promueve la 'Declaración Española por la Igualdad de oportunidades', a la que cualquier persona puede adherirse a través de su web (http://www.enfermedades-raras.org.)
Proyecto Walk on Project -WOP ('Hacia adelante)
El amor y la serenidad que transmiten después de 2 años de lucha tiene mucho que ver con la música y con la puesta en marcha de su proyecto WOP (http://www.walkonproject.org/) Llega un momento en que el golpe inicial pasa, te serenas y empiezas a darle vueltas a la idea de ayudar con algo, a la necesidad de generar esperanza. Además, a nuestro alrededor se había ido sumando gente con ganas de hacer cosas, de sumar, y no puedes dejar pasar esa chispa".
Con ese objetivo Mikel ha retomado su grupo de rock y ha convertido esa 'chispa´ en un single que ya está en la calle y en un disco que se presentará en Bilbao en los próximos meses, y en el que han colaborado Gari, Mariano Casanova, Aurora Beltrán o Steve Wynn. Todo ello al abrigo de su proyecto WOP, la asociación sin ánimo de lucro con la que actualmente recaudan fondos para destinarlos a proyectos de investigación que serán seleccionados por un comité de expertos y que se apoyarán asimismo en el servicio de valoración de proyectos del sistema público de salud. "Eso sí, -recalca Mikel- no hemos querido pedir sin dar algo a cambio, y elegimos dar música, algo que tiene mucho valor para nosotros." Sin duda Mikel se equivoca. Tanto él como su mujer llevan ofreciendo mucho más que música a la sociedad, en ella se dejan todos los días su espíritu de lucha y su generosidad, dos actitudes que hoy por hoy son el verdadero motor de los avances médicos en las enfermedades raras.
Desde entonces Mikel y Mentxu han convertido sus vidas en un generoso compromiso con la ciencia. "Si algo tenemos claro es que cuánto más se sabe más se puede ayudar, y nosotros estamos deseando dar, compartir, facilitar datos, dar muestras... todo lo que haga falta para que la ciencia evolucione". Visto desde el otro lado puede costar entender esta exposición pública, pero si hubiéramos pasado por la experiencia de tener que decidir sobre la vida de un hijo, como lo han hecho ellos, sin duda hubiéramos exigido que el mundo entero se pusiera a nuestros pies y compartiera lo que sabe.
La vida en sus manos
"Nosotros hemos tenido que decidir sobre la vida de Jon, sobre si hacíamos un tratamiento o no. Y la decisión fue nuestra. No fue de un médico. Al final, él, viendo que teníamos la información suficiente, lo dejó en nuestras manos".
Recopilar, discriminar, asimilar, sumar...fueron muchos los verbos que conjugaron para presentar ese 'material suficiente' y convencerse así mismos de que iban por el buen camino.
"Yo he estado con médicos -explica Mentxu- que me preguntaban ¿qué te parece esto?. Y yo me repetía que no, que por favor no me dijeran eso, que me mintieran, necesitaba escuchar otra cosa y no ser yo la persona que tuviera que decidir todo el rato. Es agobiante. Desde que has nacido crees en la medicina, crees en los médicos, y de repente, cuando te toca una de estas enfermedades raras, te das cuenta de que el sistema no está preparado para reaccionar. No es que no quieran ayudarte, es que ni el sistema ni muchos médicos están preparados para poder hacerlo." Una valoración con la que también concluye el último documento de recomendaciones (junio 2010) del Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales sobre las enfermedades raras (EUROPLAN). "Los profesionales de la salud -concluye- tienen un conocimiento insuficiente de las enfermedades raras, lo que puede retrasar el diagnóstico y la prestación de una atención adecuada" . De hecho, se afirma en el mismo documento, "los pacientes con enfermedades raras son quien en muchos casos han jugado un papel activo e instrumental determinando proyectos de investigación y dando forma a las políticas de atención sanitaria"
Pese a todo Mikel y Mentxu están convencidos de que actualmente se trabaja en el buen camino. "Parece que empieza a haber normativa europea y que algunos países, como Francia, tiran con fuerza". Ambos han aprendido a exigir lo razonable.
"No podemos pretender que en el Hospital de Basurto, o en Cruces, haya departamentos que sean referentes en todas las enfermedades raras. No tendría sentido, ni sería viable económicamente."
"Hay que romper barreras -razona-y pensar en centros de referencia por países, de manera que si llegara el caso pudieran indicarte con claridad el país que es referente en una enfermedad determinada". Actualmente se estima que existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras descritas, y un número que oscila entre los 27 y 36 millones de afectados en la Unión Europea (Fuente: EUROPLAN), cifras que apoyan la necesidad de establecer esta colaboración internacional.
Asociaciones de familiares y desigualdades
Mientras estas redes mundiales toman forma, en España son las asociaciones de familiares de personas con enfermedades raras quienes ejercen un papel activo fundamental: "La nuestra nos ha ayudado mucho. Ahorran tiempo y ofrecen orientación ". Además, su labor recobra aún más importancia en el caso de que la familia afectada no cuente con un alto nivel cultural: documentación en ingles, páginas web de referencia que desbordan al más preparado... Al final todas las familias no están en el mismo punto de partida y el acceso no es igualitario. "Nosotros hemos tenido mucha suerte porque hemos contado con una red social muy fuerte, por los trabajos que tenemos, porque teníamos muchos contactos, porque teníamos preparación suficiente para movernos por ámbitos de distinto tipo, pero es verdad que todas las familias no están en igualdad de condiciones para afrontarlo, y esto no debería ser así". Y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) piensa lo mismo. De hecho, es quien actualmente promueve la 'Declaración Española por la Igualdad de oportunidades', a la que cualquier persona puede adherirse a través de su web (http://www.enfermedades-raras.org.)
Proyecto Walk on Project -WOP ('Hacia adelante)
El amor y la serenidad que transmiten después de 2 años de lucha tiene mucho que ver con la música y con la puesta en marcha de su proyecto WOP (http://www.walkonproject.org/) Llega un momento en que el golpe inicial pasa, te serenas y empiezas a darle vueltas a la idea de ayudar con algo, a la necesidad de generar esperanza. Además, a nuestro alrededor se había ido sumando gente con ganas de hacer cosas, de sumar, y no puedes dejar pasar esa chispa".
Con ese objetivo Mikel ha retomado su grupo de rock y ha convertido esa 'chispa´ en un single que ya está en la calle y en un disco que se presentará en Bilbao en los próximos meses, y en el que han colaborado Gari, Mariano Casanova, Aurora Beltrán o Steve Wynn. Todo ello al abrigo de su proyecto WOP, la asociación sin ánimo de lucro con la que actualmente recaudan fondos para destinarlos a proyectos de investigación que serán seleccionados por un comité de expertos y que se apoyarán asimismo en el servicio de valoración de proyectos del sistema público de salud. "Eso sí, -recalca Mikel- no hemos querido pedir sin dar algo a cambio, y elegimos dar música, algo que tiene mucho valor para nosotros." Sin duda Mikel se equivoca. Tanto él como su mujer llevan ofreciendo mucho más que música a la sociedad, en ella se dejan todos los días su espíritu de lucha y su generosidad, dos actitudes que hoy por hoy son el verdadero motor de los avances médicos en las enfermedades raras.
