Test genético del síndrome de Dravet

La colaboración entre la Fundación de Dravet y la Obra Social BBK no es algo nuevo ya que llevan trabajando en colaboración desde hace dos años.
29 de Octubre de 2013
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L. FERNÁNDEZ | "Cuando nació la fundación lo primero en lo que pensamos fue en atraer a más pacientes con esta enfermedad, por lo que propusimos  hacer un test genético que sirviera para diagnosticar la enfermedad. Esta prueba ha cambiado la vida de 500 familias". Así de contundente se expresa Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.

Y no es para menos, ya que gracias al diagnóstico genético se han podido evitar "cientos de miles de crisis" con lo que ello conlleva para los pacientes de síndrome de Dravet. Además, son los únicos a nivel mundial que proporcionan este test gratuitamente."Con los recortes económicos muchas familias no se lo podían permitir porque viene a costar entre 1.200 y 5.000 euros, dependiendo de los genes que se  analicen, y nosotros lo proporcionamos gratis gracias a la Obra Social BBK",  explica Isla.

Este diagnóstico "ha permitido dar esperanza a nuevos padres", ya que en algunos países el infradiagnóstico llega hasta el 90%. pero no se ha quedado ahí. "Ahora ya tenemos nuestro test genético, pero ¿y el resto? ¿y el resto de enfermedades raras?", se pregunta el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet. Así que le propusieron a BBK generar un centro de bioinformatica que permitiera estudiar además otros genes distintos.

Técnicas de diagnóstico de nueva generación

Así surge la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas que se instaura en el INGEMM del Hospital de la Paz. Esta unidad supone un paso más allá al incorporar técnicas diagnósticas de nueva generación que proporcionarán rapidez y fiabilidad en el diagnóstico genético, ganando meses, e incluso años,  al actual retraso en el diagnóstico de epilepsias infantiles.

"Este proyecto lo que puede hacer es mirar varios genes a la vez, podemos mirar 300 o 3.000 o 5.000", explica Luis Miguel Aras, director de investigación de la Fundación, "con lo que podemos usarlo para diferentes enfermedades"

Cómo puede realizarse el test genético

Para realizar el test genético se puede enviar la solicitud a través de la web de la Fundación Síndrome de Dravet. Un neurólogo que tenga sospecha de que un paciente tiene esta enfermedad rellena el formulario y cuando la solicitud es aceptada se envía al Hospital de la Paz y allí se realiza el test. El diagnóstico será remitido posteriormente al neurólogo. Además, esta prueba diagnóstica no no se realiza sólo a personas que residan en España sino a personas residentes en cualquier lugar del mundo.

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