28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras

En el País Vasco están contabilizados cerca de 40.000 afectados aunque se considera que estas cifras no se ajustan a la realidad "porque algunas personas no tienen un diagnóstico como es debido"
27 de Febrero de 2014
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L. FERNÁNDEZ | El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras por lo que FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, ha organizado actividades a través de sus delegaciones por toda España, incluida la del País Vasco. El objetivo,  concienciar a la sociedad de que estas patologías existen y que, aunque son minoritarias, son más frecuentes de lo que la gente se imagina, ya que existen unas 7.000 enfermedades consideradas raras, en su mayoría crónicas y sin posiblidad de cura.

Las enfermedades raras son dolencias crónicas graves que pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la edad adulta y que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes.  La mayoría, en torno al 80%, se considera de origen genético y presenta una elevada tasa de mortalidad. Estas patologías afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. FEDER recalca además, que estas enfermedades no sólo las padecen las personas afectadas, sino que tienen un gran impacto en la vida de sus familiares y en el resto de personas que componen su entorno más cercano.

Pacientes con enfermedades raras en Euskadi

Según estimaciones del  Gobierno Vasco, en Euskadi existen cerca de 40.000 personas afectadas de manera directa y más de 150.000 de manera indirecta. Sin embargo, desde FEDER País Vasco consideran que estas cifras no se ajustan a la realidad "ya que es muy difícil contabilizar a todas aquellas personas que aún no tienen un diagnóstico debido a la complejidad del mismo". Precisamente esa falta de un diagnóstico correcto es una de las peticiones más repetida por las familias afectadas. Y es que esta falta de diagnóstico influye en el tratamiento, tanto médico como educativo, que se da al paciente y en las expectativas de la propia familia que con él puede saber a qué atenerse.

Es el caso de Mari Asun. Su hijo de 18 años tiene un trastorno generalizado del desarrollo, por ponerle un nombre, pero sólo saben que existe una discapacidad. "Nos pasamos la infancia dando palos de ciego e incluso de cara al futuro no sabemos qué va a pasar, si va a haber algún problema serio de salud para el que deberíamos estar preparados para actuar", reclama.

Nueve años para llegar al diagnóstico

Ángel y María también pasaron por esta incertidumbre. La enfermedad de su hijo hoy tiene un nombre, pero les costó nueve años  averiguarlo. "Desde que nació Alberto supimos que algo no iba bien. No se desarrollaba como lo había hecho su hermana, así que le llevamos a diferentes especialistas para ver qué le pasaba", explica María. Tras una larga peregrinación por pediatras y neurólogos, lograron un nombre para el retraso que sufría su hijo: Síndrome X Frágil. "Es una de las enfermedades denominadas raras, pero es curioso que sea así, porque es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético, y la segunda después del síndrome de Down", comenta Ángel. La razón de que se considere minoritaria es que sólo 1 de cada 4.000 nacidos están afectados por esta enfermedad, lo que supone 2 de cada 10.000 habitantes aproximadamente en España, cifra que se corresponde con los valores que determinan oficialmente la rareza de una enfermedad.

Esta denominación para la enfermedad que padecía su hijo supuso una sentencia para la familia, pero también un alivio. "Ya sabíamos qué era lo que tenía y cómo actuar frente a determinadas situaciones". Si bien reconocen que la mayor parte de las decisiones se van tomando un poco por intuición, pero médicamente sabemos en qué suelen cojear los chavales con X Frágil y podemos estar más preparados", explican los padres. 

Enfermedades genéticas
El  hecho de saber que la enfermedad puede ser genética introduce una nueva fuente de preocupación. "Teníamos que saber si nuestra hija era portadora, para que pudiera tomar una decisión cuando le llegara el momento de tener hijos". Afortunadamente los análisis genéticos a los que se sometieron dieron un resultado negativo, así que su hija no tiene que preocuparse de que sus hijos hereden el síndrome. "Fue un alivio enorme. Pudimos respirar tranquilos, aunque hay tantas enfermedades que siempre te queda el miedo de que surja otra cosa", matizan.

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