Diagnóstico prenatal

Para la mayoría de las parejas la noticia de que van a ser padres viene acompañada del miedo. ¿Estará sano? Suele ser la pregunta más planteada por los futuros papás
13 de Marzo de 2014
En Tuenti
CerrarEnvía la noticia

Rellena los siguientes campos para enviar esta información a otras personas.

* campos obligatorios
Cerrar Rectificar la noticia

Rellene todos los campos con sus datos.

* campos obligatorios
¿Va a estar mi hijo sano?
Isabel Tejada es responsable del Laboratorio de Genética Molecular de Cruces.

Isabel Tejada es responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces. Por su laboratorio pasan cada día decenas de muestras para analizar y durante muchos años se dedicó al diagnóstico prenatal con muestras fetales que pueden determinar si un bebé va a nacer sano o no. Para los futuros padres la tranquilidad que ofrece un diagnóstico prenatal es fundamental. Pero ¿qué es el diagnóstico prenatal y en qué casos se realizan estas pruebas?

"El diagnóstico prenatal, como su propio nombre indica,  es el que se hace en el feto antes de nacer", explica Isabel. "Actualmente existen muchas pruebas que pueden realizarse a las mujeres embarazadas. Lo más rutinario es hacer un cribado prenatal, pero esto no es un diagnóstico como tal 100% seguro, sino que nos dará el riesgo que tiene ese feto de padecer lo que llamamos aneuploidias, es decir las anomalías cromosómicas que tienen algún cromosoma de más, como es el caso de síndrome de down", especifica la doctora.

Este cribado prenatal se hace en sangre materna y no tiene ningún riesgo ni para la madre ni para el feto. "Sólo en caso de que el resultado dé un riesgo alto de alguna cromosomopatía se realiza una prueba invasiva y ese sí es el diagnóstico prenatal genético", aclara Tejada.

Entre las pruebas que se realizan destacan la extracción de líquido amniótico, lo que conocemos como amniocentesis, y la biopsia de vellosidades coriales. "En estas muestras fetales es en las que se hace el estudio genético 100% fiable". Sin embargo, estas pruebas tienen ciertos riesgos. "Hay una gran experiencia entre los ginecólogos que realizan este tipo de pruebas y además de los avances en genética se han dado grandes avances en las técnicas de ecografías así que ahora se ve muy bien de donde se coge la muestra, si bien sigue existiendo el riesgo de pérdida fetal del 1% que no es despreciable", comenta Isabel Tejada.

Detección de una enfermedad rara o minoritaria
Además de estas pruebas genéticas,  como consecuencia de un alto diagnóstico en el cribado, "varias veces al año" se realizan estudios para detectar en el feto enfermedades de las denominadas raras o minoritarias. "Son casos en los que se sabe que uno de los dos padres es portador de una enfermedad que puede pasarse al feto,  por lo que se estudia esa enfermedad concreta para saber si la padece o no", detalla la genetista. No obstante, para que se dé esta circunstancia debe existir un "caso índice" en la familia. "La realidad es que para que se busque una enfermedad minoritaria se tiene que dar un antecedente, un niño que esté afecto de esa enfermedad. A partir de ese niño que la padece se hace el estudio de los portadores en la familia", asegura Isabel.

Capacidad de decidir
En cuanto a las ventajas que conlleva tener un diagnóstico prenatal fiable, la primera es evidente. "Da a los padres la oportunidad de decidir qué quieren hacer con ese hijo. Esa capacidad de decidir sólo debería depender de los padres y no de leyes como la que nos quieren implantar. La mayoría de los profesionales que trabajamos en este ámbito no estamos de acuerdo con que se coarte la decisión de los padres y por ello el 28 de febrero, día de las enfermedades raras, emitimos un comunicado al respecto".

La doctora afirma que "si yo me encuentro con que mi hijo va a tener una enfermedad incurable y que le va a afectar para desarrollar su vida más o menos normal tengo que tener el derecho de decidir no tenerlo". Pero en caso de que se decida continuar con la gestación, "porque es absolutamente respetable que lo hagan", este diagnóstico prenatal también trae otras ventajas. "Evidentemente la posibilidad de terapias tempranas que motiven y desarrollen las posibilidades de aprendizaje y de estimulación son muy grandes", detalla. También en el caso de enfermedades que precisan de cirugías, como cardiopatías, malformaciones craneales, de paladar... permite una actuación lo más rápida posible. "Claro que esto sería en el caso de niños que pueden tener una vida relativamente autónoma o normalizada, pero hay muchas patologías que hagas lo que hagas el niño se va a morir y esto lo sabemos todos los que trabajamos en genética. Hay enfermedades que son incompatibles con la vida y un diagnóstico prenatal puede evitar mucho sufrimiento a los padres y también a los niños".


El diagnóstico preimplantacional
En el caso de portadores de enfermedades raras o genéticas existe una técnica que puede convertirse en una alternativa para evitar el aborto. Se trata del diagnóstico preimplantacional, consistente en hacer una fertilización in vitro externa (con el mismo procedimiento que en una fecundación invitro normal). A los embriones resultantes se les hace un estudio genético  de manera que a la mujer solo se le implantan los que sean sanos. "En estos casos se sabe con un 99,9% de posibilidades que el niño que se está gestando está sano", afirma Isabel Tejada.

Sin embargo, los plazos y las características de esta técnica difieren mucho con las del diagnóstico prenatal. "La pareja tiene que acudir a un centro de reproducción o de genética mucho antes de querer embarazarse y deben ir con una mentalidad muy meditada", reconoce Tejada. Allí se les harán una serie de estudios "porque no todo el mundo vale para una fecundación in vitro".

El problema principal de esta técnica es que "la pareja deberá estar permanentemente en un ambiente sanitario, para hacerse estudios, para la estimulación de los ovarios... y eso sabiendo que sólo existe un 20% de éxito". Con estos datos parece evidente que lo de elegir al ovocito rubio y de ojos azules "es ciencia ficción".



Siguenos a través de:TwiterFacebookRSS

BUSCADOR AVANZADO

Vocento

Creacion paginas web