Enfermedades raras

19 de Marzo de 2014
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El síndrome Sanfilippo (Mucopolisacaridosis tipo III) es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo con consecuencias en el sistema nervioso central de los niños, y que causa hiperactividad, agresividad, demencia y finalmente la muerte prematura en la adolescencia. Dada su baja frecuencia, cifrada en aproximadamente un caso por cada 50.000 nacimientos, se enmarca dentro del grupo de enfermedades raras, y se suele diagnosticar entre los dos y los seis años de edad.

Al tratarse de una enfermedad con escasa incidencia, la industria farmacéutica no ha mostrado interés en buscar una terapia que dará escasa rentabilidad. Debido a ello, la fundación Stop Sanfilippo ha llegado a un acuerdo con un equipo de investigación de Texas, junto con las fundaciones homólogas de Canadá, Suiza y Estados Unidos, para desarrollar un tratamiento. El contrato firmado con la compañía Abeona Therapeutics contempla traer el ensayo a España.

De los setenta niños afectados en España, es especialmente trágica la situación de una familia de Bilbao, cuyos tres hijos padecen el síndrome y en su variedad más virulenta. Precisamente el llamamiento realizado por los padres -José Ángel García y Naiara García de Andoin- ha sacado a la luz pública esta mortal enfermedad hasta ahora desconocida fuera de los ambientes médicos.

En Francia también ha empezado a experimentarse un remedio para el síndrome de Sanfilippo con pacientes humanos. En este caso, la investigación se ha centrado en la variante A de la dolencia, la más virulenta y que es la que sufren los tres niños de Bilbao.


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