Día Europeo del Síndrome X Frágil

El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, la causa de retraso mental hereditario más importante a nivel mundial
08 de Octubre de 2014
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"Lo importante es ver a tus hijos felices y vivir el día a día. Prefiero no mirar al futuro"
Andrea tiene 18 años y padece Síndrome X Frágil.
L. FERNÁNDEZ | Cuando Andrea tenía 4 años, en su colegio notaron que algo no iba bien y alertaron a sus padres, Vicki y Eduardo. "Nos dijeron que tenía un retraso psicomotor, que no se la entendía bien cuando hablaba y que debíamos mirarlo. Inicialmente la vio la logopeda y la psicóloga del colegio y nos enviaron al médico", explica Vicki. Después de diferentes pruebas, cuando ya había cumplido los 5 años les dieron el diagnóstico. Andrea tenía síndrome X Frágil, una enfermedad hereditaria que provoca retraso mental y dificultad en el aprendizaje. "Cuando nos dieron el diagnóstico se nos cayó el mundo encima. Durante un tiempo lo pasamos muy mal pero nos hablaron de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco y nos dirigimos a ella. Gracias a eso empezamos a llevarlo mejor", recuerda Vicki. En la asociación esta familia recibió mucha ayuda psicológica por parte de otros socios que tenían niños con el síndrome mayores que Andrea y que les transmitían lo que ellos habían vivido con sus hijos.

"La verdad es que nosotros tuvimos suerte porque nuestra neuróloga había oído hablar del síndrome pero hace 14 o 15 años era prácticamente desconocido. No se sabía lo que se sabe ahora, y eso que tampoco es mucho", relata esta madre. De hecho, se da la peculiaridad de que hasta hace poco tiempo se pensaba que la enfermedad sólo afectaba a los varones, mientras que las mujeres eran las portadoras. No obstante se ha comprobado que esto no es así y que también las chicas pueden padecerla en el mismo grado que los chicos. "Yo no noto diferencias entre mi hija y los otros chicos. Sí hay niñas afectadas que son prácticamente normales pero no es el caso de Andrea".

"No miramos el futuro"

Ahora, Andrea tiene 18 años y sigue precisando de ayudas para su desarrollo. "En el colegio tuvo logopeda y nosotros la llevamos desde los 5 años a una terapeuta. También la llevamos a manualidades para que desarrolle la psicomotricidad fina y a gimnasia para paliar el retraso psicomotor", especifica Vicki. Y todo esto sin recibir ayudas. "Antes nos daban 1.000 euros al año, pero desde que ha cumplido la mayoría de edad nos han quitado todo porque no llega al 65% de discapacidad, tiene el 50%. De hecho, hace unos años ya nos quitaron hasta la tarjeta de descuento en transporte y paga como los demás", lamenta Vicki.

En cuanto al futuro, esta madre prefiere no planteárselo. "Prefiero vivir el presente. Viendo que mi hija por ahora está feliz y contenta es lo que llevo por delante. Si miro el futuro no vivo y aunque a veces no puedes evitarlo, prefiero vivir el día a día. Lo importante es verlos felices, para mí eso es todo. Si ella es feliz nosotros somos felices".

Síndrome X Frágil

El síndrome X Frágil es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda causa de discapacidad intelectual tras el síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 4.000 varones y una de cada 600 mujeres es portadora. En Euskadi hay 100 familias diagnosticas, algunas con más de un miembro con la enfermedad.

Con motivo de la celebración del Día Europeo del Síndrome X Frágil, desde Málaga han lanzado una campaña de micromecenazgo para recaudar dinero para investigación de la enfermedad.



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