Es la causa de retraso mental hereditario más importante a nivel mundial
08 de Octubre de 2014
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El síndrome X Frágil es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda causa de discapacidad intelectual tras el síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 4.000 varones y una de cada 600 mujeres es portadora. Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. El hecho de que está ligado al cromosoma X es la razón de que muchas chicas puedan hacer una vida normal, ya que el cromosoma X sano compensa al que tiene el problema.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.

En cuanto a las manifestaciones del síndrome son muy variables y aunque no presentan unos rasgos físicos definidos como pueden darse en el síndrome de Down, sí que cuentan con ciertas semejanzas entre ellos: cara alargada, orejas grandes, hiperelasticidad articular, macroorquidismo...

En cuanto a los problemas médicos los más habituales son estrabismo, otitis de repetición, soplo cardíaco, pies planos y epilepsia en algunos casos.

Sin embargo, los problemas más importantes son los que tienen que ver con el desarrollo como el retraso mental, los trastornos de conducta y emocionales, retraso motor, hiperactividad y comportamiendo autista.

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