Enfermedades raras

Unas 130.000 personas sufren enfermedades raras en Euskadi y más de 3 millones en España, ysolo un 6% tienen tratamiento específico
16 de Octubre de 2014
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Asegurar un buen diagnóstico y un tratamiento adecuado, principales retos asistenciales para las enfermedades raras
Juan Ignacio Goiria, presidente de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, participó en los desayunos.

Uno de los principales retos asistenciales para los pacientes que sufren enfermedades raras es asegurar un buen diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Y para ello, es importante identificar a los profesionales de estas enfermedades y trabajar en concordancia con todos los agentes del sector sanitario: médicos de familia, instituciones, farmacéuticas, y asociaciones de pacientes.

"Es fundamental que los profesionales sanitarios conozcan cuáles son las enfermedades para conseguir un diagnóstico correcto de los pacientes y ofrecer un asesoramiento genético bueno a las familias afectadas", explicó la doctora Itziar Astigarraga, jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces y Miembro del Consejo Asesor de Gobierno Vasco en enfermedades raras.

Esta fue una de las principales conclusiones del V desayuno "2015 Las enfermedades raras continúan siendo un reto", organizado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, celebrado el pasado 15 de octubre en la Sociedad Bilbaína de Bilbao, y en el que asistieron investigadores, especialistas médicos y farmacéuticos, gerentes sanitarios, representantes políticos y representantes de asociaciones de pacientes para debatir sobre los retos de las enfermedades raras y ultra-raras.

El reto es combinar una atención especializada con una atención cercana y accesible para todos los enfermos, con una coordinación con los hospitales locales y los médicos y pediatras de atención primaria, y con las Asociaciones de Pacientes, ya que son un pilar clave en la difusión de la información, porque son lo que ayudan a los pacientes y a sus familiares.

"El abordaje médico de estas enfermedades es complejo y en muchos casos en los que no es posible curar la enfermedad, los esfuerzos se centran en facilitar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, paliar los síntomas e investigar para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades raras", aseguró la experta.


130.000 en Euskadi

Más de 3 millones de personas sufren enfermedades raras o ultra-raras en España, y se estima que unas 130.000 en Euskadi, y sólo el 6% disponen de tratamiento específico. Además, la mayoría de estas enfermedades, cerca de un 80%, son genéticas y suelen manifestarse en los primeros años de la vida, por lo que los niños son los principales afectados. El problema no se limita a los propios enfermos, sino que afecta también mucho a sus familias.

Actualmente, existen 7.500 enfermedades poco conocidas, de las que sólo sobre un 10% existe un mínimo conocimiento. "La gran dispersión geográfica de los enfermos dificulta la investigación haciendo que los ensayos sean costosos y largos", detalló la Dra. Astigarraga.

Para ello la experta propone cambiar ciertos modelos organizativos, favorecer el trabajo en red y el establecimiento de buenas redes de profesionales, fomentar el papel del paciente como centro de nuestro sistema y coordinar a los diferentes colectivos implicados. Los propios pacientes y las asociaciones se convierten en instrumentos fundamentales para la concienciación social y para potenciar la investigación en estas enfermedades.

En la misma línea se pronunció el Dr. Juan Ignacio Goiria, presidente de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, "es aconsejable que todos los actores que actualmente estamos implicados en la atención a las personas con enfermedades raras nos planteemos una revisión de su problemática actual. Desde la Administración sanitaria y los servicios sociales, los laboratorios farmacéuticos, los pacientes y familiares y las entidades ligadas a la sanidad, como es nuestra propia Academia, hemos de redoblar nuestros esfuerzos para dar a un mejor apoyo a estas personas".

Este apoyo "no puede quedarse sólo en buenas palabras", sino que ha de traducirse "en dar visibilidad a la sociedad sobre esta realidad y en mejoras en el diagnóstico, tratamiento, control y seguimiento de los pacientes con enfermedades raras".

El Dr. Goiria también aludió a la conveniencia de "revisar, desde el punto de vista ético, muchos aspectos ligados a la investigación sanitaria de las enfermedades raras y, de igual modo, el tratamiento informativo que éstas reciben".


220 investigaciones en enfermedades raras

La Dra. Icíar Alfonso, vicepresidenta del Comité Ético de investigación Clínica de Euskadi, adscrito a la Dirección de farmacia del Departamento de Salud del Gobierno vasco, subrayó en su ponencia que "los nuevos retos en investigación deben impulsarse sin olvidar el cumplimiento de los principios éticos que garanticen la protección de los derechos, seguridad y bienestar de los sujetos que participan en investigación, especialmente en enfermedades raras que requieren una especial protección de esta población vulnerable".

Las enfermedades raras son un tema importante de salud pública y un desafío para la comunidad médica e investigadora y para la sociedad en su conjunto. Dada la escasez de recursos diagnósticos y los pocos tratamientos existentes, la investigación en enfermedades raras resulta fundamental para poder en un futuro atender adecuadamente a estos pacientes.

El Comité Ético de Investigación Clínica de Euskadi (CEIC-E), adscrito a la Dirección de Farmacia del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, evalúa los estudios multicéntricos que se realizan en los centros sanitarios de Euskadi. Del total de los proyectos evaluados por el CEIC de Euskadi, en los últimos 8 años, un 11.8 % corresponde a investigación en enfermedades raras (221 estudios de un total de 1.878).

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