Enfermedades raras

Francisco Olea y Amaia Elgezabal continúan recaudando fondos que permitan seguir avanzando en la investigación de la coroideremia, una rara afección ocular que deteriora la retina hasta la pérdida de visión que padecen tres de sus hijos
30 de Diciembre de 2014
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La incesante búsqueda de la luz al final del túnel
Francisco y Amaia no pierden la esperanza de hallar una cura para la enfermedad que padecen sus hijos.

ADRIANA CARRILLO | El buen humor no abandona a Francisco Olea, como tampoco pierden el brillo los hipnóticos ojos azules de Amaia Elgezabal, su mujer, a pesar de estar explicando una vez más en qué consiste la coroideremia, una enfermedad genética, incurable y de baja incidencia (un afectado por cada 150.000, según los últimos análisis), que poco a poco deja ciegos a tres de sus hijos. En 2010 Andoni, Ibon y Xabier fueron diagnosticados con la enfermedad, mientras que su hija, Ianire, fue confirmada como portadora.

"La coroideremia", explica Francisco con la paciencia de un buen profesor, "es la ausencia de un gen o un gen defectuoso que no permite que las células de la retina eliminen todas las toxinas, provocando la degeneración de esta membrana y la pérdida progresiva del campo de visión".

Quienes la padecen empiezan perdiendo la visión nocturna, y paulatinamente, la periférica. Con 17 años, Ibon, el mayor de los hijos de esta pareja, un aplicado estudiante de informática, apasionado de la ciencia y entusiasta lector de teorías conspirativas, solo tiene un 37% de visión en un ojo y un 42% en el otro, y ya empieza tropezarse con las cosas. "El ojo pierde su funcionalidad cuando la visión es inferior a un 30%", señala Francisco, que se resiste a aceptar este desenlace.

Conociendo al enemigo
En septiembre de 2011 Francisco y Amaia asistieron al primer Simposio Internacional sobre Coroideremia en Sommiers (Francia), y en junio de 2012 hicieron las maletas para cruzar el Atlántico y participar en la Conferencia Internacional sobre Coroideremia que se celebraba en Boston.

Los dos encuentros sirvieron para ponerse en contacto con otros afectados y sus experiencias, conocer el protocolo de cuidados, alimentación y actividad física para quienes padecen la enfermedad, y estar al tanto de las investigaciones que desarrollan equipos médicos americanos y europeos para contener el avance de la coroideremia, como la terapia génica, que consiste en la reposición del gen y de la proteína necesaria para expulsar las sustancias nocivas de la retina.

Pero además, Francisco y Amaia se animaron a crear una asociación de afectados -33 familias repartidas por todo el Estado, aunque podrían ser más-, y una página web en la que informan sobre los avances científicos y las actividades para recaudar fondos para las investigaciones.

La comida que terminó en un simposio
En la sobremesa de una comida popular organizada por la asociación en Mungia en 2013 empezó a tomar forma la realización de un simposio sobre la enfermedad. Una vez más Francisco y Amaia, dueños de un espíritu que no conoce límites, se pusieron manos a la obra para celebrar el congreso "Coroideremia: conocimiento y terapia", un evento que congregó a miembros de los equipos de investigación más punteros de Francia, Canadá, Estados Unidos, Reino Unido, Navarra y Barcelona, el 17 y 18 de septiembre de este año en la UPV de Vitoria.

El congreso fue una oportunidad para conocer alternativas a la terapia génica, como las terapias farmacológicas que pueden atajar la enfermedad antes de que llegue a los estadios más avanzados. Los expertos hablaron de colirios, medicamentos y nanopartículas, todo ello en fases experimentales hasta que existan los medios para probar en enfermos.

El costoso camino hacia la terapia génica

Para seguir investigando es necesario voluntad y dinero. Y aunque la de Amaia y Francisco es inquebrantable, no han logrado recaudar lo suficiente para seguir impulsando la investigación. "El año pasado enviamos 140.000 euros al equipo de Francia que es el centro más cercano que desarrolla la terapia génica, pero este año lo que se ha recaudado se ha ido a sufragar el simposio", desgrana Francisco, que este año ha tenido que ser ingresado por unos problemas cardíacos que le impidieron dedicar más energía a la organización de actividades.

Hace falta una inyección de 500.000 euros más para la investigación, por eso Francisco y Amaia invitan a aquellos que quieran arrimar el hombro a su lucha contra la coroideremia, a aportar los 30 euros de la cuota anual de la asociación. "Es decir 2,50 euros al mes, que es lo que cuestan dos cafés... A nosotros nos ayuda un montón porque la meta es conseguir 400 socios al año", señala Amaia. Otra forma de ayudar es hacer una donación puntual para que esa luz al final del túnel esté cada vez más cerca para esta familia.

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