10 de octubre. Día Europeo del Síndrome X Frágil

Este sábado 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil y la asociación del País Vasco de esta enfermedad ha preparado una jornada llena de actividades pensadas para los más pequeños
08 de Octubre de 2015
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La enfermedad rara 'menos rara'

L. FERNÁNDEZ | El sábado 10 de octubre el Parque de Doña Casilda en Bilbao se llenará de risas y diversión, porque eso es lo que quieren transmitir desde la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco, que la felicidad no se acaba en un diagnóstico. Por ello, con motivo del Día Europeo del Síndrome X Frágil han organizado una fiesta pensada especialmente para los niños. Desde las 10 de la mañana habrá hinchables, talleres, actuaciones de Apika Taldea, marcha motera y una suelta de globos como colofón.

También la parte informativa tendrá su hueco a cargo de Isabel Tejada, responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Departamento de Bioquímica del Hospital de Cruces, quien a las 12:30 ofrecerá las claves para entender este síndrome.

Porque aunque parezca increíble, siendo la causa de discapacidad mental de origen genético con más prevalencia, esta patología es aún hoy una gran desconocida. Por eso desde la asociación promueven actividades para despejar esa incógnita que supone la X del X frágil.

"Cuando comenzó la asociación en 1999, ni siquiera nosotros sabíamos lo que era el X Frágil. Ahora por lo menos cuando vas a un pediatra o a un neurólogo ya les va sonando el nombre", comentan.

Pero ¿qué es el X Frágil?

El síndrome X Frágil es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda causa de discapacidad intelectual tras el síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 4.000 varones y una de cada 600 mujeres es portadora. Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. El hecho de que está ligado al cromosoma X es la razón de que muchas chicas puedan hacer una vida normal, ya que el cromosoma X sano compensa al que tiene el problema.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. En cuanto a las manifestaciones del síndrome son muy variables y aunque no presentan unos rasgos físicos definidos como pueden darse en el síndrome de Down, sí que cuentan con ciertas semejanzas entre ellos: cara alargada, orejas grandes, hiperelasticidad articular, macroorquidismo... En cuanto a los problemas médicos los más habituales son estrabismo, otitis de repetición, soplo cardíaco, pies planos y epilepsia en algunos casos.

Sin embargo, los problemas más importantes son los que tienen que ver con el desarrollo como el retraso mental, los trastornos de conducta y emocionales, retraso motor, hiperactividad y comportamiendo autista.

Así descrito, todo de carrerilla, son una sucesión de síntomas de una enfermedad, como pueden serlo las de cualquier otra. Pero detrás de ellos están las noches en vela sin tener un diagnóstico, la desolación ante la confirmación, las dudas sobre el futuro, las lágrimas cuando se les discrimina, la impotencia ante las miradas airadas de los demás cuando presencian una 'rabieta'... Por todo ello, para concienciar, para darse a conocer, para ayudar a los padres que van llegando desde ese kilómetro cero que es el diagnóstico es por lo que la asociación ha organizado esta jornada festiva en homenaje a la enfermedad rara, "menos rara".



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