Jornada de divulgación

El pasado sábado tuvo lugar en el hospital universitario de Cruces las Jornadas por el 25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1, causante del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria
12 de Abril de 2016
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Fiesta y avances genéticos en la jornada del X Frágil
Los especialistas en genética aportaron los últimos avances en investigación.

L. FERNÁNDEZ | Desde las 9 de la mañana el salón de actos del Hospital Universitario de Cruces acogió a profesionales, familias y personalidades que quisieron formar parte de una jornada científica pero también festiva. Para dar inicio a las charlas se contó con la presencia de José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil; Juana María Sáez, delegada de Feder País Vasco; Teresa Fernández, representante del Real Patronato de la Discapacidad; Fermín Labayen, director técnico del Hospital de Cruces; y Amaia del Campo, alcaldesa de Barakaldo. Esta última destacó que "aquí no hay personas frágiles, hay padres y madres que han aprendido a marchas forzadas y personas que viven con intensidad sin tener en cuenta que sus cromosomas les diferencian".

La primera de las charlas corrió a cargo de la doctora Randi Hagerman, toda una autoridad en la investigación sobre medicamentos para el tratamiento del síndrome en Estados Unidos. Fue precisamente la doctora Hagerman junto a su marido el también doctor Paul Hagerman, quien descubrió hace 10 años la existencia de un trastorno neurológico que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1, el FXTAS (síndrome de temblor-ataxia asociado al síndrome). En su ponencia, la doctora Hagerman alertó sobre la mayor incidencia de FXTAS en hombres portadores que en mujeres (un 40% en hombres mientras que en mujeres apenas alcanza el 16%) mientras que el fallo ovárico, uno de los problemas asociados más habituales, se da en el 20% de las mujeres portadoras.

La especialista destacó los avances realizados con diferentes medicamentos, que les llevaron a pensar que incluso "podríamos curar el X Frágil". Sin embargo, la quiebra de las empresas farmaceúticas que desarrollaban esos fármacos ha dado al traste con las investigaciones.

En la misma línea se desarrolló la charla de la doctora Yolanda de Diego, bióloga y coordinadora del grupo IBIMA, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, que ha llevado a cabo un estudio con antioxidantes, en concreto vitamina C y E, que ha dado muy buenos resultados en 100 afectados de X Frágil de toda España. "El tratamiento crónico farmacológico con antioxidantes consigue normalizar algunas características fisiopatológicas como el estrés oxidativo, y también a nivel del comportamiento, la hiperactividad y la respuesta ansiosa, así como una marcada mejoría de los déficits de aprendizaje del modelo animal. La normalización del estado oxidativo en el cerebro del ratón modelo del síndrome surge como un enfoque nuevo para la investigación terapéutica de los trastornos que acompañan al Síndrome X frágil, lo que ha justificado el ensayo clínico de una combinación de antioxidantes en pacientes afectados por el síndrome, que se ha desarrollado con eficacia a nivel cognitivo y del lenguaje en una muestra de 100 pacientes con el SXF, ensayo que ha liderado nuestro grupo de investigación", detalló.

Avances en genética

Tras una pausa, llegó el turno de la mesa dedicada a la genética y que inauguró la doctora Isabel Fernández, de la Unidad de Genética Molecular de la Enfermedad en el Instituto de Biología y Genética Molecular de la Universidad de Valladolid. La doctora Fernández fue la encargada de identificar los pros y contras de un cribado neonatal. Entre los primeros determinó que es la única manera de conseguir un "diagnóstico precoz, que permitiría una atención temprana y un consejo genético a la familia lo antes posible". Entre los contras, destacó que no reúne las condiciones recomendadas para ser incluida en programas de screening, entre ellas "ser una enfermedad curable, que exista una buena técnica de cribado rápido y económico, y que haya estudios que correlacionen el costo-beneficio de la intervención temprana". Así mismo hizo referencia a la disyuntiva ética que supone identificar un portador a tan temprana edad que podría aumentar el riesgo de ansiedad ya que se asocia al riesgo de una enfermedad, lo que no ayudaría.

Jordi Rosell, de la sección de genética del hospital universitario Son Espases de Palam de Mallorca por su parte hizo referencia al cribado pero durante la gestación. En Baleares realizaron en el último año un estudio con mujeres embarazadas que dieron su consentimiento para hacerse un análisis de sangre y detectar si eran portadoras de premutación. "Los datos obtenidos pusieron de manifiesto una frecuencia de 1/106, la más alta descrita hasta el momento", explicó Rossell. "En 20 años habíamos identificado a 30 familias con la enfermedad en Baleares y en sólo un año de este estudio hemos detectado 35 más", alertó Rossell, una cifra que da muestras de la importancia de este tipo de investigaciones.

Tras Rosell llegó el turno del doctor Guillermo Glover, del centro de bioquímica y genética clínica del hospital universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, quién habló de la prevención por medio del diagnóstico prenatal. Nada más comenzar su charla el doctor Glover afirmó que en su opinión todas las mujeres deberían someterse a un estudio genético antes de tener un hijo. "Una vez conocida la existencia del síndrome X Frágil en una familia se iniciará un proceso en el que se hará el estudio genético a todos aquellos candidatos y se establecerá el estatus genético de portador, a quien resulte serlo, ofreciéndosele el asesoramiento genético oportuno, al tiempo que se les explique a cada uno sus opciones reproductivas, para que pueda elegir la más ventajosa", detalló. "La prevención del síndrome X frágil por medio del diagnóstico prenatal, no es el mejor método de prevención, pero es el método obligado cuando una mujer de una familia X frágil que no conocía su estatus genético, o una mujer portadora de pre-mutación, o de mutación completa, se presentan con una gestación de menos de 22 semanas", aclaró.

La doctora Isabel Tejada, del laboratorio de genética del Hospital Universitario de Cruces, completó las ponencias sobre genética incluyendo el tema del consejo genético, "que siempre debe ser personalizado ya que cada persona es diferente". La doctora Tejada hizo hincapíe en que se debe olvidar aquello de que "el hombre padece el X Frágil y la mujer es la portadora porque hace ya mucho que sabemos que eso no es así". En su intervención, la especialista incidió en el tema de las repeticiones. "Desde el inicio de este descubrimiento se vio que el mecanismo patológico del X Frágil consiste en una expansión anómala de un triplete CGG que, a partir de unas 200 repeticiones se inactiva y se desarrolla el Síndrome. Entonces se dijo que, en función del número de tripletes CGG, existían tres estadios en la población general: Normal, hasta unas 60 repeticiones; Premutación (PM), entre 60 y 200 y la mutación completa (MC) a partir de las 200".

"Los numerosos estudios poblacionales y la enorme cantidad de familias estudiadas hasta la fecha pusieron de manifiesto que el riesgo (probabilidad de aparición de un niño con el SXF) no es el mismo para todas las portadoras, sino que es mayor cuanto mayor es el número de repeticiones CGG. Aún más, se vio que el riesgo de expansión también se daba si se tenía un número de repeticiones más bajo. En el año 2004 se reevaluó la definición de PM y se contempló un cuarto estadio, el del alelo intermedio (AI), quedando la distribución de la siguiente manera: Normal, hasta unas 44 repeticiones; AI entre 45 y 54; PM entre 55 y 200 y la mutación completa más de 200", especificó.

Lo principal, las familias

Las últimas charlas de la jornada estuvieron dedicadas a las familias y estuvo a cargo de María Ángeles López, psicóloga y logopeda de la Asocación Síndrome X Frágil del País Vasco; y Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación catalana del Síndrome X Frágil. En el caso de María Ángeles López, su intervención se basó en los resultados del estudio que ha realizado con niños de entre 3 y 9 años, cuyo objetivo es obtener un perfil de desarrollo cognitivo y de lenguaje a partir del Inventario de desarrollo de Battelle que sirva como base para la intevención educativa con estos niños.

En sus conclusiones destacó que "la evaluación mediante el IDB permite implementar tratamientos específicos de acuerdo con las características del perfil"; dando mayor importancia a la intervención temprana y continuada en el lenguaje. "La permanencia en aulas "ordinarias" el mayor tiempo posible facilita la imitación de conductas mejor aceptadas socialmente", especificó.

Eduardo Brignani por su parte se centró en las familias y su ciclo vital. "Para muchísimas familias, el SXF pasa a ser con el tiempo, un inevitable compañero de viaje a pesar del cual, sus miembros con y sin SXF logran una adecuada calidad de vida", aseguró. "La calidad de vida familiar es directamente proporcional al resultado efectivo de buenas maniobras de inclusión tanto en lo educativo como en el campo del ocio y en lo laboral-ocupacional para con sus hijos e hijas con SXF", concluyó.

Fiesta final

Para finalizar el acto, se realizó un puzzle gigante y una suelta de globos en la que tomaron parte tanto miembros de la asociación como personas que pasaban por el hall del hospital y quisieron formar parte de la fiesta. Entre los asistentes destacaron Haritz Garde y Álvaro Fuentes, miembros de La Oreja de Van Gogh. El grupo lleva varios años relacionado con el síndrome a nivel nacional después de que escribiesen la canción 'Mariposa', símbolo de la enfermedad.

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