Jornada Multidisciplinar sobre el Síndrome X Frágil

31 de Octubre de 2017
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La importancia del trabajo multidisciplinar
Yolanda de Diego presentó los resultados del estudio con antioxidantes realizado en niños hasta 8 años.

El pasado 21 de octubre la Asociación Síndrome X Frágil de País Vasco celebró la 6ª Jornada Multidisciplinar sobre la enfermedad, en la que se trataron los tratamientos en diferentes ámbitos y en la que se presentaron los resultados del estudio con el medicamento huérfano realizado en el hospital Regional Universitario de Málaga por el grupo de investigación coordinado por Yolanda de Diego

L. FERNÁNDEZ | El pasado sábado 21 de octubre, probablemente la palabra más escuchada en el Centro Cívico de la Bolsa fue multidisciplinar. Y es que así era la sexta jornada sobre el Síndrome X Frágil que la asociación vasca de esta patología celebraba en Bilbao, multidisciplinar, y como tal, abordaba diferentes ámbitos en el tratamiento y el conocimiento de una enfermedad que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos, y una portadora por cada 800 mujeres.
Para dar comienzo a la jornada contaron con la doctora Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital Universitario de Cruces, jefa del grupo de investigación del instituto BioCruces y del GCV-Ciberer, y una de las personalidades que mejor conoce el síndrome en Europa. Durante su exposición, afirmó sentirse orgullosa de haber podido centralizar el diagnóstico en el Hospital de Cruces y reclamó que sin investigación "no se avanza". "Desde el año 91 hemos pasado por muchos descubrimientos", comentó. "En total hasta 2006 hemos diagnosticado a 109 familias en el País Vasco, pero son 163 si sumamos las diagnosticadas en Asturias, Cantabria, Navarra y La Rioja (hace unos años se diagnosticaba a toda la zona norte aquí). Estas más de 100 familias no son lo mismo en genética que en nuestro día a día, para la genética familia son todos los que están emparentados", especificó, lo que da una idea del alcance real de la enfermedad.
Además, la doctora Tejada hizo referencia a las dos nuevas patologías que se descubrieron a partir del año 2000 en los portadores de la enfermedad: el síndrome de temblor ataxia y el fallo ovárico. El primero, denominado FXTAS, aunque afecta mayoritariamente a hombres también puede detectarse en portadoras, y es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un temblor intencional y ataxia de la marcha progresivos de aparición tardía. En el caso del fallo ovárico, también denominado menopausia precoz o insuficiencia ovárica precoz, está definido como el cese patológico de la actividad de los ovarios de forma prematura (antes de los 40 años) y detectar el mismo en las portadoras es importante a la hora de, por ejemplo, realizar tratamientos de fertilidad, dado que "están desaconsejados". "Hoy lo que hacemos es intentar descubrir porqué ocurren las patologías para poder abordarlas, pero la investigación solo se puede hacer con dinero", reclamó. Y detalló los diferentes estudios publicados relacionados con el X Frágil, ya que como dijo "nadie te da dinero si no cuentas qué haces con él".
Tras la intervención de la doctora Tejada, Ainhoa García, neuropediatra del Hospital de Cruces, analizó el seguimiento clínico que se realiza en el centro a los niños con la enfermedad. "Solo voy a referirme a los varones con la mutación completa. Lo habitual es que vengan muy pequeños por un trastorno de conducta o por problemas de aprendizaje o retrasos psicomotores. Pero no todos los niños que nos llegan con estos problemas tienen X Frágil por lo que tenemos que ser muy cautos a la hora de realizar el diagnóstico", explicó. "La edad media de diagnóstico es de 3,8 años, pero la edad media del tiempo que pasa entre la primera consulta y el diagnóstico es de 12 meses lo que significa que en la primera o segunda cita ya se pide un análisis genético para confirmar la patología", recalcó la neuropediatra, quien lamentó, que hoy por hoy, "sigue sin haber un tratamiento etiológico para la enfermedad, y solo existen tratamientos sintomáticos".
La mesa sobre el seguimiento que se ofrece en el Hospital Universitario de Cruces se cerró con la ponencia de Marisa Guadilla, psiquiatra infantil del centro, que analizó el carácter y la conducta de los afectados por el síndrome. "Es habitual que estos niños tengan problemas de ansiedad y hemos comprobado que se debe a unos niveles de cortisol muy elevados. Además, presentan una hiperactividad más intensa y precoz que en los niños autistas", comentó y diferenció entre un "diagnóstico de autismo, que sólo tienen el 20-30% de los afectados por el X frágil", a lo que tienen muchos de estos niños que son "rasgos autistas".
Según la psiquiatra infantil, el tratamiento siempre debe ser multidisciplinar, psicoeducativo y psicofarmacológico. La pega está en que "hay pocos ensayos clínicos en esta población, pero hay líneas de investigación abiertas".

Tratamiento con antioxidantes
Una de estas investigaciones abiertas ha sido la desarrollada por Yolanda de Diego y su equipo de investigación en el Hospital de Málaga. En su caso han analizado el efecto de una combinación de vitamina E y C y han visto que ha mejorado el comportamiento, el lenguaje, la ansiedad...
"Primero hicimos el estudio con estos antioxidantes con adultos y vimos una mejora de 65%. A raíz de estos datos se inició el estudio con niños, que hemos acabado en septiembre y aquí se han visto mejorías en el 83% de los pequeños. Actualmente estamos esperando que nos confirmen la comercialización", se alegró De Diego. Con ella se encontraban tres madres de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco cuyos hijos han tomado parte en el estudio, Esti, Leyre y Vanesa. En el caso de estas dos últimas, la experiencia ha sido muy buena, ya que han podido apreciar un avance en el comportamiento de sus pequeños. "Yo he visto que mi hijo ha mejorado en sus relaciones sociales, en el lenguaje, en el comportamiento, mantiene más control sobre el aleteo de las manos, la ansiedad... Y también su profesora lo ha visto cuando ha vuelto al colegio", comentó Leyre. Sin embargo, en el caso de Esti, la sensación no es tan buena. "Yo tengo niño y niña y la verdad es que no hemos notado tanta mejoría como comentan ellas, pero sí es verdad que cuando dejamos de darle las vitaminas vimos que el niño estaba algo más nervioso".

Tenerles en cuenta
En la parte cognitiva de las Jornadas María Ángeles López, psicóloga y colaboradora de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco y autora del libro 'Intervención logopédica en el Síndrome X Frágil', alegó que "no se trata solo de tomar fármacos, hay muchos más tratamientos que hacer". "El entorno social, sanitario, familiar, escolar... deben estar coordinados y es más difícil de lo que parece", lamentó. En la valoración que realizó sobre las capacidades y carencias de los afectados por el X Frágil, la psicóloga destacó la memoria "que es una área de fortaleza para estos chavales, la imitación, ya que son grandes imitadores y el lenguaje, que aunque parezca incongruente es una de sus fortalezas. Empiezan a hablar tarde, pero es lo que mejor desarrollan. Eso sí tienen momentos de mutismo selectivo en los que es mejor no forzarles". La especialista apuntó las pautas más importantes a la hora de tratar con afectados por el X Frágil. "La creatividad, la flexibilidad, la paciencia, la firmeza pero siempre con una sonrisa, cumplir siempre las promesas que les haces, ser ordenados, premiar y exigir...", enumeró. Y concluyó con dos puntos clave, la formación de los profesionales y que "en todos los centros y talleres debería haber un txoko o un lugar donde pudieran relajarse si se ponen nerviosos".
Para concluir las ponencias Isabel Galende, asesora de Inclusividad y Necesidades Educativas Especiales, y profesora del máster universitario de inclusión y NEE de la Universidad de Deusto, explicó qué se considera buenas prácticas según la Unesco y detalló las herramientas  para la vida "necesarias" para estos chavales. "Es de señalar que, por ejemplo, no puedan participar en las actividades extraescolares. No se les niega, pero no se les proporciona la ayuda que necesitan para poder realizarlas", lamentó. Galende, que fue bastante crítica por la falta de recursos con las que cuentan las familias de los afectados, aseguró que "centrarse en las fortalezas e intereses de estos niños es clave para lograr comprenderlos mejor. Hay que escuchar a los chicos con X frágil y con otras discapacidades" y es algo que no se hace. En cuanto al tránsito a la Secundaria animó a los padres y profesionales presentes a anticiparse y estar alerta. "Es un periodo en el que pueden darse casos de acoso escolar y hay que vigilarlo".
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